Komunikacijski i jezično-govorni razvoj u kontekstu Menkesove bolesti

master's thesis

• Title (english): Communication and Speech and Language Development in the context of Menkes Disease
• Author: Tina Perić
• Mentor: Jasmina Ivšac Pavliša (mentor)
• Committee member: Jasmina Ivšac Pavliša (predsjednik povjerenstva)
• Committee member: Draženka Blaži (član povjerenstva)
• Committee member: Emica Farago (član povjerenstva)
• Granter: University of Zagreb; Faculty of Education and Rehabilitation Sciences; Zagreb
• Defense date and country: 2016-09-19, Croatia
• Scientific / art field, discipline and subdiscipline: SOCIAL SCIENCES; Speech Therapy

Abstract

Menkesova bolest rijedak je genetički poremećaj metabolizma bakra. Povezuje se s muškom djecom te se u prosjeku javlja u omjeru 1: 100 000 novorođenčadi. Ova bolest uzrokuje pogrešnu raspodjelu bakra u tijelu. Osobe su hipotone i prisutno je zaostajanje u razvoju te kod nekih dolazi i do velikih kognitivnih nedostataka. Očekivana životna dob je 3 godine, no postoje i blaži oblici bolesti.
S obzirom da osobe/djeca s Menkesovom bolesti često ne mogu komunicirati na uobičajeni način, uz njih se povezuje i potpomognuta komunikacija kao način poticanja komunikacije. Pod pojmom potpomognute komunikacije smatraju se svi oblici komunikacije koji pojačavaju ili u potpunosti zamjenjuju postojeći oblik komunikacije. U ovom diplomskom radu bit će prikazan rad s dječakom kojem je utvrđen atipični/blagi oblik Menkesove bolesti (KD=5) kao i utjecajne teškoće u razvoju. Uključen je u jednogodišnje logopedsko poticanje (jednom tjedno), usmjereno na poticanje komunikacije i jezičnog razumijevanja te uvođenje potpomognute komunikacije.
Cilj ovog rada je istraživanje učinaka poticanja komunikacijskog i jezično-govornog razvoja djeteta s Menkesovim sindromom tijekom implementacije različitih oblika potpomognute komunikacije. Temeljem Pragmatičkog razvojnog profila praćena su dječakova komunikacijska sredstva i funkcije, te napredak po osmišljenom planu rada. Tijekom poticanja metode su se evaluirale i potom prilagođavale dječakovim sposobnostima (primjerice rad na stvaranju preduvjeta za uvođenje sklopke). U posljednja dva mjeseca poticanja uočava se napredak u funkciji traženje ponavljanja. Također, dječak je pokazao napredak u odgovaranju na komunikacijske poticaje, u igri i izražavanju neovisnosti.
S obzirom na malobrojnu literaturu koja je usmjerena na komunikacijski i jezično-govorni razvoj djece/osoba s Menkesovom bolesti, doprinos ovog diplomskog rada je i detaljni opis komunikacijskog profila djeteta s OHS, ali i mogućnosti koje kod ovog slučaja donosi uvođenje potpomognute komunikacije. Prilikom uvođenja PK nezaobilazna je suradnja s roditeljima koji imaju priliku PK koristiti u svakodnevnici.

Abstract (english)

Menkes disease is a rare genetic disorder that affects copper metabolism. It’s linked with male children with an average of 1: 100 000 new-borns affected by it. The disease causes poor distribution of copper in the body. Patients are hypotonic and have developmental difficulties with some cases displaying major cognitive disabilities. Life expectancy is around 3 years, but there are some milder forms of the disease.
Keeping in mind that persons/children with Menkes disease often cannot communicate in a usual way, they are associated with alternative and augmentative communication (AAC) as means of encouraging communication.
The term AAC refers to any and all means of communication which enhance or completely take over the already existing means of communication. This Master’s Thesis will follow therapy done with a boy who has been diagnosed with an atypical/mild form of Menkens disease (KA=5) as well as accompanied learning and developmental difficulties. He was included in one-year speech language pathological guidance (once a week), focused on encouraging communication and lingual understanding with introduction of AAC.
The goal of this research was to monitor and describe communication and speech and language development in a child with Menkes syndrome along the course of applying different methods of AAC. The boy’s means of communication, functions and progress were monitored based on the Pragmatic development profile. During the encouragement the methods were adapted according to the boy's progress (such as, fulfilling the conditions to introduce the switch). In the last two months of the therapy, progress in the "requesting repetition" is noticeable. Also, the boy showed progress responding to communication encouragement, playing and showing independence.
Considering the lack of literature concerning communication and speech and language development of persons/children with Menkes disease, this thesis contributes detailed description of communication profile of a child with an atypical/mild form of Menkes disease, but also the possibility of introduction of AAC in this case. When introducing AAC it is essential to cooperate with parents who have the opportunity to use AAC in their everyday life.

• Keywords: Menkesova bolest; potpomognuta komunikacija; prikaz slučaja; poticanje komunikacije i jezika.
• Keywords (english): Menkes disease; alternative and augmentative communication; case study; communication and language encouragement.
• Language: croatian
• URN:NBN: urn:nbn:hr:158:387393
• Study programme: Title: Speech and Language Pathology; Study programme type: university; Study level: graduate; Academic / professional title: magistar/magistra logopedije (magistar/magistra logopedije)
• Type of resource: Text
• File origin: Born digital
• Access conditions: Open access
• Created on: 2016-11-24 16:29:40